proteína Niemann-Pick C1
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proteína Niemann-Pick C1
(Niemann-Pick C1 protein) Biol. Fund. Proteína de membrana del sistema lisosomal-endosomal que participa en la circulación intracelular del colesterol. Las mutaciones génicas originan la enfermedad de Niemann-Pick, autosómica recesiva, de almacenamiento de lípidos causantes de una grave neurodegeneración en los primeros años de la infancia.
