miotubularina
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miotubularina
(myotubularin) Biol. Fund. Proteína eucariótica caracterizada por una secuencia de diez aminoácidos, relacionada con los sitios activos de una serie de fosfatasas. Está implicada en la regulación de la fosfatidilinositol 3-quinasa y en el transporte a través de la membrana. La conocida como hMTM1, la proteína de partida, se ha encontrado mutada en la miopatía tubular; y su homóloga hMTMR2 se ha encontrado mutada en una forma recesiva de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.
